Цистин в диуреза

Цистинурията е вродена грешка в обмяната на веществата, която е резултат от лошото усвояване и реабсорбция на аминокиселината цистин в червата и бъбреците. Това води до натрупване на слаборазтворим цистин в урината и до образуване на камъни в бъбреците (уролитиаза). Симптомите могат да включват остри епизоди на болки в корема или долната част на гърба, наличие на кръв в урината (хематурия), а повтарящите се епизоди на камъни в бъбреците могат да доведат до чести инфекции на пикочните пътища, което в крайна сметка може да доведе до бъбречна недостатъчност. Комбинираната честота на цистинурия се оценява на 1 на 7000.

Защо да се изследвате?

За измерване на нивото на цистин в организма.

Каква проба се изисква?

24-часова урина.

Специални изисквания за теста:

24-часова урина се събира в добре измит съд. Съдът се съхранява на (2-8°C) до приключване на събирането. В деня, когато стартира събирането на диурезата, първата сутрешна урина се изхвърля. Всяка следваща порция се събира в същия съд до следващата сутрин в същия час. Събраната урина се размесва добре и се измерва точното количество в милилитри.

Има ли нещо друго, което трябва да знам?

Цистинурията е автозомно-рецесивно заболяване, но при някои хетерозиготни носители се наблюдава автозомно-доминантна, непълна пенетрантност с повишена, но обикновено непричиняваща заболяване екскреция на цистин в урината. Цистинурията се причинява от варианти в гените SLC3A1 на хромозома 2p и SLC7A9 на хромозома 19q. Първоначално заболяването е било класифицирано в подтипове I, II и III (тип II и III се наричат също нетип-I) въз основа на количеството на отделяния в урината цистин в хетерозиготни родителски проби. Предложена е нова класификационна система за разграничаване на различните форми на цистинурия: тип А, дължащ се на варианти в гена SLC3A1; тип В, дължащ се на варианти в гена SLC7A9; и тип AB, дължащ се на по 1 вариант в гените SLC3A1 и SLC7A9.

Хомозиготите или комплексните хетерозиготи с цистинурия отделят големи количества цистин в урината, но количеството им варира значително. Екскрецията с урината на други двуосновни аминокиселини (аргинин, лизин и орнитин) обикновено също е повишена. Плазмените концентрации обикновено са нормални или леко понижени.

Хомозиготните и хетерозиготните пациенти с цистинурия не тип I могат да бъдат разграничени по модела на отделяне на аминокиселини в урината: хомозиготните пациенти отделят големи количества цистин и всичките 3 двуосновни аминокиселини, докато хетерозиготните отделят повече лизин и цистин, отколкото аргинин и орнитин.

Клинично приложение: Бъбречни заболявания.

‍