17-хидрокси прогестерон (17-OH Progesteron)

Този тест измерва количеството на 17-хидроксипрогестерон (17-OHP) в кръвта. 17-OHP е стероид, който се използва от организма за производството на кортизол. Кортизолът е хормон, произвеждан от надбъбречните жлези, който помага за разграждането на протеини, глюкоза и липиди, поддържа кръвното налягане и регулира имунната система. Производството на кортизол се стимулира от адренокортикотропния хормон (ACTH) - хормон, произвеждан от хипофизата. Концентрациите на кортизол обикновено варират през деня, като достигат своя връх около 8 часа сутринта и намаляват вечер.  Концентрациите се повишават по време на заболяване и стрес.

За превръщането на 17-OHP в кортизол са необходими няколко ензима. Ако един или повече от ензимите са недостатъчни или не функционират, се произвеждат недостатъчни количества кортизол и концентрациите на кортизоловите прекурсори, като 17-OHP, се увеличават в кръвта. Надбъбречните жлези изразходват част от излишния 17-OHP, като произвеждат повече андрогени (мъжки хормони).

Излишъкът на андрогени може да доведе до вирилизация (развитие на мъжки полови белези както при мъжете, така и при жените). Тези ензимни дефицити се предават по наследство и в резултат на тях излишъкът на андрогени води до група заболявания, наречени вродена надбъбречна хиперплазия. Най-честата причина, в 90% от случаите, за вродена надбъбречна хиперплазия е липсата на ензима 21-хидроксилаза. Този ензим е първият във веригата от ензими, превръщащи 17-OHP в кортизол. Вродената надбъбречна хиперплазия се унаследява като тежък или лек тип.

При по-сериозната форма на вродената надбъбречна хиперплазия (тежък дефицит на 21-хидроксилаза) влиянието на излишните андрогени може да доведе до раждане на бебета от женски пол с нетипични гениталии и първоначално може да е трудно да се определи дали са от мъжки или женски пол. Мъжете с това състояние изглеждат нормално при раждането си, но започват да развиват вторични полови белези (признаци на пубертет) по-рано в детството от нормалното. Бебетата от женски пол по рождение имат атипични гениталии и по-късно могат да развият хирзутизъм в детството и юношеството, да имат нередовна менструация и други признаци на вирилизация.

Бебетата, засегнати от тежък дефицит на 21-хидроксилаза, могат също така да произвеждат по-малко алдостерон - надбъбречен хормон, който регулира задържането на сол. Това може да доведе до животозастрашаващи „солеви“ кризи при новородените, при които твърде много течности и сол се губят с урината. Засегнатите могат да имат ниски нива на натрий в кръвта (хипонатриемия), високи нива на калий в кръвта (хиперкалиемия), намален алдостерон и повишен плазмен ренин. Тази тежка форма на дефицит на 21-хидроксилаза най-често се открива скоро след раждането или по време на рутинния скрининг на новородените.

При по-често срещаната по-лека форма на това заболяване може да има само частичен дефицит на ензима. Този тип, понякога наричан късна или некласическа вродена надбъбречна хиперплазия, може да има симптоми, които могат да започнат да се проявяват по всяко време в детството, юношеството или зрелостта. Симптомите могат да бъдат неясни, да се развиват бавно с течение на времето и да варират при различните хора. Въпреки че тази форма не е животозастрашаваща, тя може да причини проблеми с растежа, развитието и пубертета при децата и да доведе до безплодие при възрастните. В юношеска и зряла възраст се диагностицират предимно жени. В семейство с анамнеза за вродена надбъбречна хиперплазия възрастен мъж с безплодие трябва да бъде изследван за заболяването.

Защо да се тествате?

За скрининг, откриване и проследяване на лечение на вродена надбъбречна хиперплазия (CAH), дължаща се на недостиг на ензима 21-хидроксилаза; понякога за изключване на други състояния.

Кога да направите това изследване?

1. Когато бебето има атипични гениталии, т.е. не е ясно дали детето е мъжки или женски пол

2. Когато млада жена има хирзутизъм (прекомерно окосмяване) или други симптоми на вирилизация

3. Когато детето има преждевременно полово развитие

4. Периодично, за наблюдение на лечение на вродена надбъбречна хиперплазия

5. В някои страни изследването е част от рутинния преглед на новородените

Каква проба се изисква?

Взима се кръвна проба от вената на ръката или от петата на бебето.

Специални изисквания за теста:

Проба се взима до 11.00 ч. или по схема, дадена от лекуващия лекар. Изисква се информация за всички приемани медикаменти, както и за фазата от менструалния цикъл. Да не се приемат никакви медикаменти най-малко 12 часа преди изследването.

Клинично приложение:

Вродена надбъбречна хиперплазия, PCOS, надбъбречна недостатъчност, безплодие, скрининг на новородени.

‍