Имунология
Метаболитни изследвания
Таргетна имунология
Чревен микробиом и метаболом
Таргетна имунология
Чревен микробиом и метаболом
Алфа-1 антитрипсин (А1АТ) е протеин, който се произвежда в черния дроб и се освобождава в кръвния поток. Той действа като инактивира няколко ензима, но основният от тях е ензимът еластаза, който се намира в белите дробове. Еластазата е ензим, произвеждан от неутрофилите (вид бели кръвни клетки), и е част от нормалния отговор на организма при нараняване и възпаление. Еластазата разгражда протеините, така че те да могат да бъдат отстранени и използвани отново от организма. Ако действието ѝ не се регулира от А1АТ, еластазата също ще започне да разгражда и уврежда белодробната тъкан.
А1АТ е продукт на гена на протеазния инхибитор (SERPINA1), чиито две копия има всеки човек. Всяко копие на гена SERPINA1 е отговорно за производството на половината от A1AT в организма. Ако има промяна (наречена мутация) в едното или в двете копия на гена, тогава се произвежда по-малко А1АТ или произведеният не работи правилно. Ако производството на А1АТ спадне до по-малко от 30 %, засегнатият пациент получава заболяване, наречено дефицит на алфа-1-антитрипсин. Пациентите с това заболяване са изложени на значителен риск да развият емфизем (продължително белодробно заболяване, което постепенно се влошава) в млада възраст. Ако пушат или са изложени на прах или изпарения на работното място, увреждането на белите дробове може да настъпи по-рано и да бъде по-тежко.
Ако произвежданият А1АТ не работи правилно, той може да се натрупа в чернодробните клетки, които го произвеждат. С натрупването си в тези клетки А1АТ образува абнормни протеинови вериги, които започват да разрушават клетките и да увреждат черния дроб.
Тестът за Алфа-1 антитрипсин измерва количеството на наличния A1AT.
Защо да се тествате?
За да се диагностицира причината за ранен емфизем и/или чернодробното заболяване. За да се установи рискът от развитие на емфизем и/или чернодробно заболяване, свързани с алфа-1-антитрипсин, и вероятността други членове на семейството да наследят този риск.
Кога да се изследвате?
При проява на признаци на чернодробно заболяване при бебе, малко дете или възрастен, при развиване на емфизем (заболяване, което уврежда белите дробове) преди 40-годишна възраст или при наличие на близък роднина с дефицит на алфа-1 антитрипсин.
Каква проба се изисква?
Фецес
Необходима ли е подготовка за теста?
Не.
Кога се назначава?
Изследването на алфа-1 антитрипсин може да бъде поискано от лекаря, когато новороденото или бебето има жълтеница, която продължава повече от една-две седмици, увеличен далак, натрупване на течност в корема (асцит), сърбеж (пруритус) и други признаци на чернодробно увреждане. Може да се поиска при деца и възрастни с необяснимо чернодробно заболяване. Назначава се и когато лице под 50-годишна възраст развие хрипове, хронична кашлица или бронхит, задушава се след физическо натоварване и/или показва други признаци на емфизем. Особено, когато пациентът не е пушач, не е бил изложен на известни дразнители на белите дробове, когато има фамилна анамнеза за емфизем и когато увреждането на белите дробове изглежда е в долните дихателни пътища. Изследване на А1АТ може да се направи и когато имате близък роднина с дефицит на алфа-1 антитрипсин.
Има ли нещо друго, което трябва да знам?
А1АТ е реактив на острата фаза. Това означава, че той ще бъде повишен при краткосрочни (остри) и дългосрочни (хронични) възпалителни състояния, инфекции и при някои видове рак. Повишени нива на А1АТ могат да се наблюдават и при бременност, стрес и инфекции на щитовидната жлеза, както и при пациенти, приемащи орални контрацептиви на основата на естроген. Това може да доведе до появата на "нормални" нива при лица с лек до умерен дефицит на А1АТ, когато те имат и друго състояние, което повишава А1АТ.
Концентрацията на А1АТ може да се понижи при синдрома на респираторен дистрес при новородените и при заболявания, които намаляват серумните протеини, като бъбречни заболявания (нефротичен синдром), недохранване и някои видове рак.
Клинично приложение: Заболяване на черния дроб, белодробни заболявания.