ACE (I/D)
Генетичен тест за нарушения във фибринолизата и риск от хипертония
Генетичен тест за нарушения във фибринолизата и риск от хипертония
Венозна кръв в лилава епруветка EDTA. Няма специални изисквания за теста, кръв може да бъде взета по всяко време.
Фертилитет
Бременност
Вродени тромбофилии
Вродени тромбофилии/ Нарушения във фибронолизата и плацентацията
Вродени тромбофилии
Вродени тромбофилии/ Нарушения във фибронолизата и плацентацията
Ангиотензин конвертиращият ензим (АСЕ) е ензим, който помага за регулиранена кръвното налягане. Той превръща ангиотензин I (неактивен протеин) вангиотензин II, който предизвиква свиване на артериите като ги прави временно по-тесни и повишава налягането на преминаващата през тях кръв. АСЕ се произвежда в целия организъм, но в особено големи количества се намира в белите дробове. Обикновено се открива във висока концентрация в кръвния поток на хора под 20-годишна възраст, след което обикновено спада до по-ниски концентрации при здрави възрастни.
Определена вариация в гена АСЕ е свързана с повишен риск от редица заболявания, включително инсулт и усложнения на диабета. Тази генетична вариация, наречена ACE I/D полиморфизъм, включва област от ДНК, която обхваща 287 градивни блока на ДНК (нуклеотиди). Един от вариантите на гена АСЕ включва този регион; той се нарича инсерционен или I алел. При друг вариант този участък от ДНК липсва и той се нарича алел на делеция или D. Тъй като хората имат по две копия на всеки ген, всеки човек може да има два алела I (II), два алела D (DD) или по един алел от всеки (ID). Моделът DD се свързва с по-високи нива на ангиотензин-конвертиращия ензим, отколкото моделът II. Моделът ID есвързан с междинни нива.
Хората с алели от модела DD са с повишен риск от инсулт. Инсултът може да бъде причинен от липса на приток на кръв към мозъка (исхемичен инсулт) или кървене в мозъка (хеморагичен инсулт или вътремозъчен кръвоизлив). Предразположеността и към двата вида е свързана с вариацията на гена АСЕ.
При хора с диабет тип 1 или тип 2 моделът на алелите DD е свързан с повишен риск от развитие на бъбречно заболяване, наречено диабетна нефропатия.У вреждането на бъбреците, причинено от това състояние, се влошава с течение навремето и може да доведе до бъбречна недостатъчност.
Каква проба се изисква?
Венозна кръв в лилава епруветка EDTA.
Необходима ли е подготовка за теста?
Не.
Срок за издаване на резултат: До 10 работни дни
Клинично приложение: Инсулт, диабет, диабетна нефропатия.