Aнеуплоидии - инвазивен тест

Този тест се назначава при положителни данни от NIFTY Pro® и/или фетална морфология за финално заключение относно синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау, синдром на Клайнфелтър, монозомия Х, синдром ХХХ, триплодия.

Това изследване за хромозомни аномалии на плода включва вземане на проби от хорионни въси или извършване на амниоцентеза.  И двете процедури включват употребата на фина игла за вземане на проба от амниотичната течност, която заобикаля бебето (амниоцентеза), или на проба от клетките на плацентата (CVS).

Тези тестове дават категоричен резултат „Да“ или „Не“ дали плодът носи суспектната генетична мутация.

Макар че тези инвазивни процедури дават окончателна диагноза, те всъщност носят минимален риск от спонтанен аборт. Затова се препоръчва като първоизточник на изследване да се използва неинвазивната диагностика. Вероятността от спонтанен аборт често е дилема за родителите и много жени избират да проведат NIFTY Pro® тест, преди да предприемат инвазивна процедура.

Диагностичен обхват: Хромозоми 21, 18, 13, Х, У

Диагностичен метод: Фрагментен анализ

Вид проба: CVS, амниотични клетки, кръв, тъкан

Срок за издаване на резултат: 5 работни дни

Клинично приложение: При положителни данни от NIFTY Pro® и/или фетална морфология.

‍