Фактор V Leiden (c.1691G>A / p.R506Q)
Вродена тромбофилия - резистентност към активирания C - протеин
Вродена тромбофилия - резистентност към активирания C - протеин
Венозна кръв. Няма специални изисквания за теста, кръв може да бъде взета по всяко време.
Фертилитет
Бременност
Генетика
Вродени тромбофилии
Вродени тромбофилии/ Нарушения във фибронолизата и плацентацията
Генетични предразположения
Вродени тромбофилии
Вродени тромбофилии/ Нарушения във фибронолизата и плацентацията
Генетични предразположения
Фактор V е протеин, който се произвежда в черния дроб и принадлежи към група протеини, известни като фактори на кръвосъсирването. Факторите на кръвосъсирването се активират в поетапен процес, наречен каскада на кръвосъсирването, когато кръвоносният съд е наранен. Резултатът от коагулационната каскада е образуването на кръвен съсирек, който създава бариера на мястото на нараняване, предпазвайки го до заздравяването му. Каскадата на коагулацията включва много прокоагулантни протеини (като фактор V и протромбин), както и много антикоагулантни протеини (като активиран протеин С и протеин S), които действат координирано, за да поддържат процеса на кръвосъсирване строго регулиран.
Фактор V Leiden е вариантна форма на протеина фактор V, която възниква поради наличието на обща генетична точкова мутация - промяна в един от нуклеотидите на гена, който кодира производството на протеина фактор V. Този променен протеин на фактор V Leiden се активира нормално, за да участва в стимулирането на кръвосъсирването, но се съпротивлява на разграждането му от антикоагуланта активиран протеин С (APC) и по този начин остава активен за по-дълго време, отколкото протеинът на фактор V от див тип. Резултатът от тази резистентност е повишено ниво на тромбина в кръвта, което се свързва с по-висок риск от венозен тромбоемболизъм (VTE).
Фактор V Leiden е с висока честота на разпространение сред кавказкото население, като до 1 на 10 души е носител на варианта; честотата му варира сред другите етноси. Дадено лице може да носи един ген с нуклеотидната промяна и едно нормално копие, което се описва като "хетерозигот за Фактор V Leiden", или в редки случаи може да носи две копия на генния вариант и да бъде "хомозигот за Фактор V Leiden". Рискът от венозен тромбоемболизъм при хетерозиготно лице за Фактор V Leiden се увеличава 5-10 пъти, а при хомозиготно лице - около 80 пъти. Венозният тромбоемболизъм и причините за него обаче са сложни и многобройни и това, че човек е носител на Фактор V Leiden, не означава непременно, че ще има венозен тромбоемболизъм.
Това изследване има за цел да установи дали конкретната мутация е налице или не и да определи дали лицето е хетерозиготно или хомозиготно за тази мутация.
Защо да се тествате?
За да се определи дали имате наследствена генна мутация, която увеличава риска от развитие на венозен тромбоемболизъм.
Кога да се изследвате?
Ако имате силна фамилна анамнеза за тромбоза, свързана с тази мутация; ако имате необяснима тромбоза, която изисква допълнително изследване.
Каква проба се изисква?
Венозна кръв.
Необходима ли е подготовка за теста?
Не.
Срок за издаване на резултат: До 10 работни дни
Клинично приложение: Хиперкоагулационни нарушения.