Фамилна Средиземноморска Треска (Familial Mediterranean fever) - мутации в гена MEFV / MEFV / секвениране по Sanger - пълно секвениране
Мутации в гена MEFV - секвениране по Sanger - пълно секвениране
Мутации в гена MEFV - секвениране по Sanger - пълно секвениране
Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)
Генетика
Редки заболявания
Редки заболявания
Фамилната средиземноморска треска (FMF) е генетично самовъзпалително заболяване, което причинява повтарящи се треска и болезнени възпаления на корема, гърдите и ставите. То е наследствено и обикновено се среща при хора от средиземноморски произход - включително такива с еврейски, арабски, арменски, турски, северноафрикански, гръцки или италиански корени, но може да засегне лица от всяка етническа група.
Обикновено FMF се диагностицира в детска възраст. Въпреки че няма лечение за това заболяване, при следване на план за лечение може да бъдат облекчени или дори предотвратени признацитете и симптомите.
Какви са симптомите?
Признаците и симптомите на фамилната средиземноморска треска обикновено започват в детска възраст. Те се проявяват на пристъпи, наречени атаки, които продължават 1-3 дни. Артритните пристъпи могат да продължат със седмици или месеци.
Признаците и симптомите на пристъпите варират, но може да включват:
• Треска (температура)
• Коремна болка
• Болка в гърдите, която може да затрудни дълбокото дишане
• Болезнени, подути стави, обикновено в коленете, глезените и бедрата
• Червен обрив по краката, особено под коленете
• Мускулни болки
• Подуване на скротума и чувствителност
Пристъпите обикновено отшумяват спонтанно след няколко дни. Между тях е вероятно засегнатият да се почувства отново в нормалното си здравословно състояние. Периодите без симптоми може да бъдат кратки - само няколко дни, или дълги - няколко години.
При някои хора първият признак на FMF е амилоидоза. При амилоидозата белтъкът амилоид А, който обикновено не се среща в организма, се натрупва в органите, особено в бъбреците, причинявайки възпаление и нарушавайки тяхната функция.
Защо да се изследвате?
Генетичното изследване може да определи дали генът MEFV съдържа генна промяна, която е свързана с фамилна средиземноморска треска.
При диагностициране с фамилна средиземноморска треска може да бъдат препоръчани генетични тестове за роднини от първа степен като родители, братя и сестри или деца, или за други роднини, които може да са изложени на риск. Генетичното консултиране може да помогне на пациента да разбере промените в гените и тяхното въздействие.