Централна регистратура 2 отвори врати (София, ж.к. „Лозенец“, ул.„Златен рог“ 12)
Гликогеноза, тип II (Болест на Pompe) / GAA / MLPA
Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)
Генетика
Редки заболявания
Ранната диагностика може да спаси живот.