Фертилитет
Спермален анализ
Спермален анализ
Глобозооспермията е състояние, което засяга само мъжете. То се характеризира с абнормни сперматозоиди и води до безплодие.
Нормалните сперматозоиди имат овална глава с подобна на капаче обвивка, наречена акрозома. Акрозомата съдържа ензими, които разграждат външната мембрана на яйцеклетката, което позволява на сперматозоида да оплоди яйцеклетката. Сперматозоидите на мъжете с глобозооспермия обаче имат кръгла главичка и нямат акрозома. Абнормните сперматозоиди не са в състояние да оплодят яйцеклетка, което води до безплодие.
Глобозооспермията е рядко заболяване, което според оценките засяга 1 на 65 000 мъже. То е най-често срещано в Северна Африка, където е причина за приблизително 1 на 100 случая на мъжко безплодие.
Глобозооспермията най-често се причинява от мутации в гена DPY19L2, които се откриват при около 70 % от мъжете с това състояние. Мутации в други гени вероятно също причиняват глобозооспермия.
Генът DPY19L2 дава инструкции за производството на протеин, който се намира в развиващите се сперматозоиди. Протеинът DPY19L2 участва в развитието на акрозомата и удължаването на главичката на сперматозоида, които са неразделна част от съзряването на сперматозоидите. Мутациите в гена DPY19L2 водят до загуба на функционален протеин DPY19L2. В резултат на това сперматозоидите нямат акрозома и не се удължават правилно. Без акрозома анормалните сперматозоиди не могат да преминат през външната мембрана на яйцеклетката, за да я оплодят, което води до безплодие при засегнатите мъже.
Това състояние се унаследява по автозомно-рецесивен модел , което означава, че и двете копия на гена във всяка клетка имат мутации. Родителите на човек с автозомно-рецесивно състояние носят по едно копие на мутиралия ген, но обикновено не проявяват признаци и симптоми на състоянието.