Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназен дефицит / G6PD /секвениране по Sanger
Анализ на вариант в G6PD гена
Анализ на вариант в G6PD гена
Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)
Генетика
Редки заболявания
Редки заболявания
Глюкозо-6-фосфат дехидрогеназен дефицит или G6PD недостатъчност представлява кръвна аномалия, при която не достига необходимото количество от ензима „глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа“. Ензимът се съхранява в червените кръвни клетки като при нарушеното му количество затруднява нормалното функциониране на кръвни клетки. Тази недостатъчност може да предизвика хемолитична анемия. Тя обикновено може да бъде провокирана от медикаменти, храна и инфекции.
Повечето хора с G6PD недостатъчност нямат никакви симптоми и дори не знаят за нейното съществуване и анемия могат да развият едва след настъпване на критичния баланс на ензима, което се изразява в неговото разпадане провокирано от външни фактори.