Hyper-IgD syndrom, Periodic Feaver, mevalonate kinase deficiency / MVK / секвениране по Sanger – конкретна мутация
Hyper-IgD syndrom, Periodic Feaver, mevalonate kinase deficiency /MVK/
Hyper-IgD syndrom, Periodic Feaver, mevalonate kinase deficiency /MVK/
Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)
Генетика
Редки заболявания
Редки заболявания