Колагенов синтез (COL1A1)
Изследва се вариант в COL1A1 гена, свързан с повишена генна експресия
Изследва се вариант в COL1A1 гена, свързан с повишена генна експресия
Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)
Генетика
Фармакогенетика
Фармакогенетика
Генът COL1A1 кодира α1 веригите на колаген тип I, най-разпространеният тип колаген в човешкото тяло. Доказано е, че варианти в гена COL1A1 са свързани с редица нарушения на съединителната тъкан.
Диагностичен обхват: Изследваният вариант в COL1A1 гена се свързва с повишена генна експресия.
Диагностичен метод: Секвениране по Sanger
Клинично приложение: Дерматология, Алопеция