MTHFR (C677>T)
Обмяна на фолиева киселина (витамин B9)
Обмяна на фолиева киселина (витамин B9)
EDTA. Няма специални изисквания за теста, кръв може да бъде взета по всяко време.
Фертилитет
Бременност
Вродени тромбофилии
Вродени тромбофилии/ Нарушения във фибронолизата и плацентацията
Вродени тромбофилии
Вродени тромбофилии/ Нарушения във фибронолизата и плацентацията
Генът на метилентетрахидрофолат редуктазата (MTHFR) контролира производството на ензима MTHFR. Този ензим превръща една форма на фолат в друга и е част от процеса, при който хомоцистеинът се превръща в метионин - важен градивен елемент за много протеини.
С това изследване се открива сравнително често срещаният вариант на ДНК последователността (единичен нуклеотидeн полиморфизъм) в гена MTHFR - C677T. Той води до промени в ДНК (или мутации) и се свързва с повишени нива на хомоцистеин в кръвта, което може да повиши риска от преждевременни сърдечносъдови заболявания, тромбоза и инсулт.
Вариантът C677T води до по-слабо активна форма на ензима MTHFR. Когато човек има две копия на мутацията на гена MTHFR C677T (хомозигот) или едно копие на MTHFR C677T и едно копие на A1298C (комбиниран хетерозигот), намалената активност на ензима MTHFR забавя процеса на превръщане на хомоцистеина в метионин и може да доведе до натрупване на хомоцистеин в кръвта.
Увеличението на хомоцистеина често е леко до умерено, но варира при отделните хора в зависимост от количеството на активността на ензима MTHFR. Повишаването на хомоцистеина в кръвта се влошава, когато засегнатото лице има недостиг на фолиева киселина.
Резултатите от някои проучвания показват, че високите нива на хомоцистеин в кръвта могат да допринесат за риска от сърдечносъдови заболявания, като увреждат стените на кръвоносните съдове и подпомагат образуването на плаки (атеросклероза) и тромбози.
Защо да се тествате?
За да се оцени причината за повишените нива на хомоцистеин; понякога за да се определи рискът от тромбоза или преждевременно сърдечносъдово заболяване (ССЗ).
Кога да се изследвате?
Когато имате повишени нива на хомоцистеин; понякога, когато близък роднина има мутации в гена MTHFR или е развил ССЗ или тромбоза в ранна възраст.
Каква проба се изисква?
Венозна кръв.
Необходима ли е подготовка за теста?
Не.
Срок за издаване на резултат: До 10 работни дни.
Клинично приложение: Сърдечно заболяване, сърдечно-съдово заболяване, хиперкоагулационни нарушения, дефекти на невралната тръба, инсулт.