Муковисцидоза, Кистична фиброза / Cystic Fibrosis / CFTR / MLPA

Муковисцидозата е наследствено, нелечимо заболяване с висока честота сред представителите на бялата раса. Дължи се на мутации в CFTR гена, които водят до засягане функцията на натриевите канали при жлезите с външна секреция. В резултат се задържа и натрупва гъст жилав секрет, който е добра среда за развитие на патогенни микроорганизми и за чести инфекции. Засягат се много системи и органи - най-често белите дробове и храносмилателната система.

Симптомите могат да се проявят преди раждането (с УЗ данни за хиперехогенни чревни бримки при плода), след раждането (най-честата индикация е мекониум илеус), или в ранното детство (с чести тежки белодробни инфекции и бавно наддаване на тегло). Лечението е поддържащо, а надеждата в някои случаи е в трансплантацията на бял дроб. Средната продължителност на живота при засегнатите пациенти е между 12 и 30 години.

Честотата на носителство на мутации в CFTR гена сред българската популация се изчислява на 1/30 (или около 200 000 човека в страната), като всяка година у нас се раждат средно по 20 деца, засегнати от това нелечимо заболяване.

Рискът за раждане на дете, засегнато от муковисцидоза в семейство, в което и двамата партньори са носители, е 25%. Единствената превенция е търсенето на носители и извършването на пренатална диагностика.

Диагностичен обхват: CFTR

Диагностичен метод : MLPA за търсене на делеции на екзони на CFTR гена

Вид проба: Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Клинично приложение: Потвърждение на клиничната диагноза; Tестване за носителство в незасегнати членове на семейството.

‍