Мускулна дистрофия, тип Дюшен/Бекер (Duchenne / Becker Muscular Dystrophies - DMD/BMD) / DMD / MLPA

Мускулната дистрофия тип Дюшен/Бекер е Х-свързано наследствено невромускулно заболяване, което засяга основно момчета. Мускулната дистрофия тип Дюшен (ДМД) се характеризира с прогресивно развиващи се дегенерация и отслабване на мускулите, като началото обикновено е след 3-годишна възраст. Средната продължителност на живота е 17 години. Мускулната дистрофия тип Бекер (BMD) прилича на ДМД, но е с по-късно начало (по време на пубертета или след това) и с по-лека клинична картина.

ДМД/БМД се дължат на мутации в най-големия човешки ген – DMD, който е отговорен за производството на белтъка дистрофин. Най-често мутациите са от типа делеции и обхващат един или няколко от 79-те кодиращи екзона на гена. В много по-малко случаи се откриват точкови мутации.

Все още няма ефективно лечение, а терапията е основно симптоматична. Рискът за раждане на момче, засегнато от мускулна дистрофия тип Дюшен/Бекер, в семейство, в което партньорката е носителка, е 50%. Единствената превенция е извършването на пренатална диагностика.

Диагностичен обхват: DMD (Dystrophin)

Диагностичен метод : MLPA за търсене на делеции на екзони на DMD гена.

Вид проба: Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Клинично приложение: Потвърждение на клиничната диагноза; Tестване за носителство на жени – родственици по майчина линия.