NIFTY Mono®

При NIFTY Mono панела се анализират 155 гена за патогенни и вероятно патогенни мутации свързани с 202 моногенни доминантни заболявания, които биха могли да са резултат от de novo възникнали мутации.

Тестът е подходящ за всички бременни с едноплодна бременност, които искат да намалят риска от раждане на дете с моногенно заболяване, с помощта на неинвазивно пренатално изследване.

‍Диагностичен обхват: 155 гена при 202 доминантни моногенни заболявания. Допълнителен списък на гените и заболяванията може да свалите като прикачен файл.

Диагностичен метод: NGS (секвениране от ново поколение)

Биологичен материал: Венозна кръв от бременната жена, взета в специална епруветка (6-10 мл) на място в клон на лаборатория „Геника“.

Специални изисквания за теста:

Необходимо условие за извършване на теста е навършена 10-та гестационна седмица от бременността.

В случай че прилагате хепаринова терапия, за провеждане на теста е необходимо да са минали поне 24 часа от последното приложение. Необходимо е да бъде обсъдено със следящия лекар.

За гр. София този тест може да бъде извършен единствено в Централната лаборатория (адрес - ул. „Ами Буе“ №84) и след предварително записан час през онлайн системата на лабораторията на https://web.genica.bg/public/appointment. За останалите градове проби се взимат на място в съответната регистратура от понеделник до четвъртък (списък на регистратури - https://www.genica.bg/lokacii) и според работното време на регистратурата.

Срок за издаване на резултат: до 22 работни дни.

Клинично приложение: Анеуплодии при плода.