NIFTY Pro®
Неинвазивен пренатален тест за най-честите хромозомни анеуплоидии
Неинвазивен пренатален тест за най-честите хромозомни анеуплоидии
Вижте по-долу специалните изисквания за теста!
Генетика
Бременност
Дородова диагностика
Пренатален скрининг за дефекти на плода
Дородова диагностика
Пренатален скрининг за дефекти на плода
Тестът включва неинвазивен пренатален тест за търсене на най-честите хромозомни анеуплоидии и 84 микроделеционни синдроми във фетална ДНК, изолирана от майчина кръв.
Диагностичен обхват: При моноплодна бременност: Tризомия 21 Синдром на Даун), Tризомия 18 (синдром на Едуардс), Tризомия 13 (синдром на Патау), монозомия Х (синдром на Търнър), ХХХ (синдром на Клайнфелтер), ХХХ и ХYY, 84 микроделеционни синдроми, свързани с делеции/дупликации по целия геном. При двуплодна бременност изследването включва само Tризомия 21 (синдром на Даун), Tризомия 18 (синдром на Едуардс), Tризомия 13 (синдром на Патау) и наличие на Y хромозома.
Диагностичен метод: NGS
Вид проба: Венозна кръв от бременната жена, взета в специална епруветка (6-10 мл) на място в клон на лаборатория "Геника".
Специални изисквания за теста:
Необходимо условие за извършване на теста е навършена 10 гестационна седмица от бременността. За гр. София този тест може да бъде извършен единствено в Централната лаборатория (адрес - ул. "Ами Буе", 84, ет. 2) и след предварително записан час през онлайн системата на лабораторията на web.genica.bg. За останалите градове проби се взимат на място в съответната регистратура (списък на регистратури - https://genica.bg/kontakti) и според работното време на регистратурата.
Срок за издаване на резултат: 10 работни дни
Клинично приложение: Най-чести вродени генетични аномалии.