NIFTY Pro®

Тестът включва неинвазивен пренатален тест за търсене на най-честите хромозомни анеуплоидии и 84 микроделеционни синдроми във фетална ДНК, изолирана от майчина кръв.

Диагностичен обхват: При моноплодна бременност: Tризомия 21 Синдром на Даун), Tризомия 18 (синдром на Едуардс), Tризомия 13 (синдром на Патау), монозомия Х (синдром на Търнър), ХХХ (синдром на Клайнфелтер), ХХХ и ХYY, 84 микроделеционни синдроми, свързани с делеции/дупликации по целия геном. При двуплодна бременност изследването включва само Tризомия 21 (синдром на Даун), Tризомия 18 (синдром на Едуардс), Tризомия 13 (синдром на Патау) и наличие на Y хромозома.

Диагностичен метод: NGS

Вид проба: Венозна кръв от бременната жена, взета в специална епруветка (6-10 мл) на място в клон на лаборатория "Геника".

Специални изисквания за теста:

Необходимо условие за извършване на теста е навършена 10 гестационна седмица от бременността. За гр. София този тест може да бъде извършен единствено в Централната лаборатория (адрес - ул. "Ами Буе", 84, ет. 2) и след предварително записан час през онлайн системата на лабораторията на web.genica.bg. За останалите градове проби се взимат на място в съответната регистратура (списък на регистратури - https://genica.bg/kontakti) и според работното време на регистратурата.

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Клинично приложение: Най-чести вродени генетични аномалии.