NIFTY Pro® + NIFTY Mono®

‍При едноплодна бременност NIFTY Pro тестът може да детектира в свободно циркулираща ДНК (cell-free DNA) от майчина кръв наличието на:

• Tризомия 21 (Синдром на Даун)

• Tризомия 18 (Синдром на Едуардс)

• Tризомия 13 (Синдром на Патау)

• Тризомия 9, 16, 22

• Монозомия Х (Синдром на Търнър)

• ХХХ (синдром на Клайнфелтер)

• ХХХ и ХYY

• Определяне наличието на Y-хромозома (пол на фетуса)

• 92 микроделеционни/микродупликационни синдроми

‍При двуплодна бременност NIFTY Pro включва анализ за:

• Tризомия 21 (синдром на Даун)

• Tризомия 18 (синдром на Едуардс)

• Tризомия 13 (синдром на Патау)

• наличие на Y-хромозома

• 92 микроделеционни/микродупликационни синдроми

При NIFTY Mono панела се анализират 155 гена за патогенни и вероятно патогенни мутации, свързани с 202 доминантни моногенни заболявания, които биха могли да са резултат от de novo възникнали мутации.

Диагностичен обхват:

‍NIFTY Pro: Хромозома 21, 18, 13, 9, 16, 22, Х, У, 92 микроделеции/микродупликации

NIFTY Mono: 155 гена при 202 доминантни моногенни заболявания (допълнителен списък на гените и заболяванията може дасвалите като прикачен файл)

Диагностичен метод: NGS (секвениране от ново поколение)

Биологичен материал: Венозна кръв от бременната жена, взета в специална епруветка (6-10 мл) на място в клон на лаборатория „Геника“.

Специални изисквания за теста:

Необходимо условие за извършване на теста е навършена 10-та гестационна седмица от бременността.

В случай, че прилагате хепаринова терапия, за провеждане на теста е необходимо да са минали поне 24 часа от последното приложение. Необходимо е да бъде обсъдено със следящия лекар.

За гр. София този тест може да бъде извършен единствено в Централната лаборатория (адрес - ул. „Ами Буе“ №84) и след предварително записан час през онлайн системата на лабораторията на https://web.genica.bg/public/appointment. За останалите градове проби се взимат на място в съответната регистратура от понеделник до четвъртък (списък на регистратури - https://www.genica.bg/lokacii) и според работното време на регистратурата.

Срок за издаване на резултат: NIFTY Pro - 10 работни дни; NIFTY Mono - до 22 работни дни

Клинично приложение: Анеуплодии при плода.