NIFTY Pro® + NIFTY Mono®

Този тест детектира в безклетъчна фетална (cell-free) ДНК в майчина кръв наличието на Tризомия 21 (Синдром на Даун), Tризомия 18 (Синдром на Едуардс), Tризомия 13 (Синдром на Патау), монозомия Х (Синдром на Търнър), ХХХ (синдром на Клайнфелтер), ХХХ и ХYY, 84 микроделеционни синдроми, свързани с делеции/дупликации по целия геном, 27 тежки доминантни моногенни нарушения, настъпили в резултат на de novo мутации в 18 гена. При двуплодна бременност изследването е само за Tризомия 21 (синдром на Даун), Tризомия 18 (синдром на Едуардс), Tризомия 13 (синдром на Патау) и наличие на Y хромозома.

Диагностичен обхват: Хромозома 21, 18, 13, Х, У и най-чести мутации в 18 гена

Диагностичен метод: NGS

Биологичен материал: Венозна кръв от бременната жена, взета в специална епруветка (6-10 мл) на място в клон на лаборатория „Геника“.

Специални изисквания за теста:

Необходимо условие за извършване на теста е навършена 10 гестационна седмица от бременността. За гр. София този тест може да бъде извършен единствено в Централната лаборатория (адрес - ул. Ами Буе, 84, ет. 2) и след предварително записан час през онлайн системата на лабораторията на web.genica.bg. За останалите градове проби се взимат на място в съответната регистратура (списък на регистратури - https://genica.bg/kontakti) и според работното време на регистратурата.

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

Клинично приложение: Най-чести вродени генетични аномалии.

‍