NIFTY Pro® + NIFTY Mono®
Обхват: Хромозома 21, 18, 13, Х, У и най-чести мутации в 18 гена.
Обхват: Хромозома 21, 18, 13, Х, У и най-чести мутации в 18 гена.
Вижте по-долу специалните изисквания за теста!
Генетика
Бременност
Дородова диагностика
Пренатален скрининг за дефекти на плода
Дородова диагностика
Пренатален скрининг за дефекти на плода
При едноплодна бременност NIFTY Pro тестът може да детектира в свободно циркулираща ДНК (cell-free DNA) от майчина кръв наличието на:
• Tризомия 21 (Синдром на Даун)
• Tризомия 18 (Синдром на Едуардс)
• Tризомия 13 (Синдром на Патау)
• Тризомия 9, 16, 22,
• монозомия Х (Синдром на Търнър)
• ХХХ (синдром на Клайнфелтер)
• ХХХ и ХYY
• Y-хромозома (пол на фетуса) и
• 84 микроделеционни/микродупликационни синдроми.
При двуплодна бременност NIFTY Pro включва анализ само за:
• Tризомия 21 (синдром на Даун),
• Tризомия 18 (синдром на Едуардс),
• Tризомия 13 (синдром на Патау) и
• наличие на Y-хромозома
При NIFTY Mono панела се анализират 18 гена за патогенни и вероятно патогенни мутации (общо 2038 генетични варианта), свързани с 27 моногенни заболявания, които биха могли да са резултат от de novo възникнали мутации.
Обхват на теста: FGFR2, FGFR1, BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, HRAS, CDH7, TSC1, TSC2, COL1A1, COL11A1, STAT3, LMNA, COL1A1, COL1A2, FGFR3, SOX9 гени
Диагностичен обхват:
NIFTY Pro: Хромозома 21, 18, 13, 9, 16, 22, Х, У, 84 микроделеции/микродупликации
NIFTY Mono: 18 гена (2038 варианта) при 27 заболявания
Диагностичен метод: NGS (секвениране от ново поколение)
Биологичен материал: Венозна кръв от бременната жена, взета в специална епруветка (6-10 мл) на място в клон на лаборатория „Геника“.
Специални изисквания за теста:
Необходимо условие за извършване на теста е навършена 10-та гестационна седмица от бременността. За гр. София този тест може да бъде извършен единствено в Централната лаборатория (адрес - ул. „Ами Буе“ №84) и след предварително записан час през онлайн системата на лабораторията на web.genica.bg. За останалите градове проби се взимат на място в съответната регистратура от понеделник до четвъртък (списък на регистратури - https://genica.bg/kontakti) и според работното време на регистратурата.
Срок за издаване на резултат: NIFTY Pro - 10 работни дни; NIFTY Mono - 15 работни дни
Клинично приложение: Анеуплодии при плода.