Панел Наследствен карцином (108 гена)

Този тест детектира мутации в 108 гена, асоциирани с 23 различни типа онкологични заболявания, в т.ч. рак на гърдата,  овариален карцином, колоректален карцином, ендометриален карцином, рак на простатата, рак на стомаха, рак на бъбрека, рак на щитовидната жлеза, паратиреоиден карцином, мултиплени ендокринни аденоми, неврофиброматоза, феохромоцитоза, рак на пикочния мехур, рак на уретера, фамилна параганглиома, ретинобластома, меланома, мултиплена остеохондрома, гастро-интестинални тумори, наследствен невробластом, туберозна склероза, наследствен нефробластом.

Генетичните тестове за наследствени и соматични ракови заболявания днес стоят в основата на прецизната диагноза и успешното лечение на пациентите с онкологично заболяване. Освен, че подпомага лекарите в избора на най-правилните и ефективни терапевтични възможности, този генетичен анализ служи за ранна превенция при здрави родственици, с цел да се определи техния носителски статус по отношение на гени асоциирани с повишен риск от развитие на онкологично заболяване.

Лаборатория „ГЕНИКА“ изследва обширна гама генетични варианти, даващи възможност за ранна превенция, за диагностика на рака, за прогноза, за избор на лечение и за следтерапевтично наблюдение на пациента.

Диагностичен обхват: ALK, APC, AR, ATM, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CFTR, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPAS1, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, FAM175A, FANCA, FANCC, FANCG, FH, FLCN, GALNT12, GEN1, GREM1, HOXB13, HRAS, KIF1B, KIT, KLLN, MAX, MC1R, MDH2, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, RAD51C, RAD51D, RAD54L, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RPS20, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPINK1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC

Диагностичен метод: Секвениране от ново поколение

‍Клинично приложение: Наследствен карцином

‍