Предразположение към ототоксичност при терапия с гентамицин

Установяване на най-честия вариант в митохондриалния геном, свързан с предразположение към ототоксичност в следствие на лечение с гентамицин и други аминогликозиди.

Аминогликозидите (например гентамицин), убиват патогенните бактерии като се свързват за техните рибозоми, но в някои случаи могат да се свържат и за човешките митохондриални рибозоми.

Пациентите, носители на варианта m.1555A>G в гена MT-RNR1 имат повишен риск към загуба на слуха след терапия с аминогликозиди. Ототоксичността в следствие на терапия с гентамицин е необратима. Засяга се кохлеята (охлюва), което води до сензорно-неврална ототоксичност, засяга се и вестибуларният апарат, което води до перманентни проблеми с баланса.

Препоръчва се пациентите носители на този вариант да избягват терапията с аминогликозидни антибиотици, освен ако няма други алтернативи и инфекцията е тежка.

Изследването се извършва като се взема венозна кръв в епруветка с EDTA при възрастни или кръв от петата или пръста на новороденото/детето или върху филтърна бланка.

Изследването включва: MT-RNR1 (m.1555A>G)

Биологичен материал: Венозна кръв с антикоагулант EDTA или филтърна бланка

Срок за издаване на резултат: До 5 работни дни