Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)
Генетика
Имунология
Генетични предразположения
Имунология
Неврологични
Неврология
Генетични предразположения
Имунология
Неврологични
Неврология
Нарколепсията е хронично неврологично разстройство, което нарушава способността на мозъка да регулира циклите на сън и бодърстване. Причинява прекомерна сънливост през деня и внезапни, неконтролируеми позиви за сън. Нарколепсията е заболяване и с автоимунен характер, тъй като специфични генетични варианти в човешките левкоцитни антигени (HLA) могат да доведат до автореактивност на имунната система след погрешно разпознаване на невроните, произвеждащи хипокретин в мозъка като „чужди“. Хипокретинът (орексин) е жизненоважно химично вещество в мозъка, което регулира циклите на будност и сън и загубата му предизвиква внезапна, непреодолима сънливост и мускулна слабост (катаплексия), характерни за заболяването.
Изследването включва търсене на носителство на алели на класически HLA клас II гени, свързани с предразположеност към развитие на нарколепсия. Деведесет процента от пациентите диагностицирани с нарколепсия тип 1 са носители на алела DQB1*06:02. Изследването включва и DRB1*15:01 и DQA1*01:02. Те са част от хаплотипа DRB1*15:01-DQA1*01:02-DQB1*06:02, който се среща при 98% от пациентите с нарколепсия от кавказката популация.
Биологичен материал: 6 ml венозна кръв с антикоагулант EDTA
Диагностичен метод: PCR-SSP метод
Срок за издаване на резултат: До 10 работни дни