Протеин C (Protein C)

Протеините С и S помагат за регулиране на скоростта на образуване на кръвни съсиреци и често двата отделни теста за тях се правят заедно.

При нараняване на кръвоносен съд или тъкан организмът започва коагулационна каскада - процес, който включва активиране на тромбоцити и до 20 белтъчни фактора, в резултат на което се образува стабилен кръвен съсирек. Този съсирек предотвратява допълнителната загуба на кръв и предпазва раната, докато то се излекува. След като вече не е необходим, други фактори разграждат съсирека, за да може той да бъде отстранен.

Тромбинът е фактор на кръвосъсирването, който може да ускори или забави образуването на кръвен съсирек, като насърчава или потиска собственото си активиране. Той формира обратна връзка, която използва протеин С и протеин S, за да забави каскадата на коагулацията. Тромбинът първо се комбинира с протеин, наречен тромбомодулин, след което активира протеин С. Този активиран протеин С (APC) след това се комбинира с протеин S (кофактор) и заедно работят за разграждане на коагулационните фактори VIIIa и Va (тези активирани фактори са необходими за производството на тромбин). Това води до забавяне на генерирането на нов тромбин и до потискане на по-нататъшното съсирване. Ако няма достатъчно протеин С или протеин S, или ако някой от тях не функционира нормално, генерирането на тромбин продължава почти без контрол. Това може да доведе до прекомерно или лошо съсирване, което може да блокира потока на кръвта във вените (VTE - венозен тромбоемболизъм) и, по-рядко, в артериите.

Проблемите с протеин С и протеин S могат да бъдат наследствени или придобити.

Съществуват два вида дефицит на протеин С:

Тип 1 - свързан с количеството

Тип 2 – свързан с нарушена функция

Протеин S съществува в две форми - свободен и свързан, но само свободният протеин S може да се комбинира с протеин С.

Съществуват 3 вида дефицит на протеин S:

Дефицитът от тип 1 - дължи се на недостатъчно количество.

Тип 2 – дължи се на нарушена функция.

Тип 3 – дължи се на преминаване от свободен към свързан протеин S.

Намаленото количество на протеин С и протеин S може да е свързано с недостатъчно производство или с повишена употреба. Тъй като и двата протеина се произвеждат в черния дроб и са зависими от витамин К, чернодробно заболяване, недостиг на витамин К или антикоагулантна терапия, която се противопоставя на витамин К, могат да доведат до намаляване на нивата на протеин С и/или протеин S. Подобни състояния, които предизвикват съсирване и кървене в целия организъм, използват факторите на кръвосъсирване, включително протеин С и протеин S, с повишена скорост и по този начин намаляват концентрациите им в кръвта.

Въпреки че наследствените мутации в гените, които произвеждат протеин С и протеин S, са сравнително редки, те могат да доведат до:

• намалено ниво на производство на протеин С или протеин S,

• абнормен протеин, който не може да се свърже правилно със своя кофактор (С или S)

• абнормен протеин, който, когато се комбинира, не разгражда нормално факторите VIIIa и Va

Когато се появят тези мутации, те са независими една от друга и най-вероятно мутацията е в един от протеините С или S. Промените в гена могат да бъдат хетерозиготни (едно мутирало копие на гена С или S) или хомозиготни (две променени копия на С или S). Хетерозиготната промяна повишава умерено риска от развитие на VTE, но хомозиготната промяна в някой от двата гена може да доведе до тежко съсирване на кръвта - тя може да причини животозастрашаваща пурпура фулминанс или дисеминирана интраваскуларна коагулация (DIC) при новороденото и изисква доживотна бдителност срещу повтарящи се тромботични епизоди.

Защо да се изследвате?

За оценка на тромботичен епизод, за да се определи наличие на наследствен или придобит дефицит на протеин С.

Кога да се изследвате?

Когато сте имали необясним тромбоемболизъм (кръвоносен съд, блокиран от тромб), когато новороденото ви дете има тежко нарушение на кръвосъсирването, като дисеминирана интравазална коагулация (ДИК) или пурпура фулминанс. Понякога, когато близък роднина има унаследен дефицит на протеин С или протеин S.

Каква проба се изисква?

Венозна кръв.

Специални изисквания за теста:

Сутрин до 10:00 ч. , на гладно. Изисква се предоставяне на информация за провеждана антикоагулантна терапия. Пациентът не трябва да е на индиректен антикоагулант (спряна терапия от поне 10 дни). Да не е след остър тромботичен инцидент. Ако е имало такъв, трябва да са минали поне 2 седмици преди взимането на пробата.

‍

‍