Протромбин / Фактор II (20210g>A)
Вродена тромбофилия - високи нива на протромбин
Вродена тромбофилия - високи нива на протромбин
Венозна кръв. Няма специални изисквания, кръв може да бъде взета по всяко време.
Фертилитет
Бременност
Вродени тромбофилии
Вродени тромбофилии/ Нарушения във фибронолизата и плацентацията
Вродени тромбофилии
Вродени тромбофилии/ Нарушения във фибронолизата и плацентацията
Протромбинът е протеин, който се произвежда в черния дроб и принадлежи към група протеини, известни като фактори на кръвосъсирването. Факторите на кръвосъсирването се активират в поетапен процес, наречен каскада на кръвосъсирването, когато кръвоносният съд е наранен. Резултатът от коагулационната каскада е образуването на кръвен съсирек, който създава бариера на мястото на нараняване, предпазвайки го до заздравяването му. Каскадата на коагулацията включва много прокоагулантни протеини (като фактор V и протромбин), както и много антикоагулантни протеини (като активиран протеин С и протеин S), които действат координирано, за да поддържат процеса на кръвосъсирване строго регулиран.
Протромбинът (PT) G20210A е вариант на протромбин, който се причинява от обща генетична точкова мутация. PT G20210A се свързва с повишен риск от венозен тромбоемболизъм (VTE). Този вариант не променя активността или функционалните свойства на протромбиновия протеин, но е отговорен за производството на по-високи нива на протромбин при индивидите, носители на варианта.
Лице с едно копие на гена на варианта PT G20210A е хетерозиготно. Носителите на две копия на гена на варианта, се описват като хомозиготни. Засегнатите има леко до умерено повишено производство на тромбин, което повишава риска от развитие на VTE. Както и при фактор V Лайден, вариантът PT G20210A е по-разпространен сред европеидите, отколкото при хората от други етноси. Пациентите, които са хетерозиготни за PT G20210A, имат 2-3 пъти по-висок риск от венозен тромбоемболизъм. Рискът от венозен тромбоемболизъм при лицата с хомозиготен PT G20210A не е установен поради рядкостта на това явление.
Това изследване има за цел да установи дали конкретната мутация е налице или не и да определи дали лицето е хетерозиготно или хомозиготно за тази мутация.
Защо да се тествате?
За да се определи дали имате наследствена генна мутация, която увеличава риска от развитие на венозен тромбоемболизъм (кръвен съсирек).
Кога да се изследвате?
Ако имате силна фамилна анамнеза за тромбоза, свързана с тази мутация; ако имате необяснима тромбоза, която изисква допълнително изследване.
Каква проба се изисква?
Венозна кръв.
Необходима ли е подготовка за теста?
Не.
Срок за издаване на резултат: До 10 работни дни
Клинично приложение: Хиперкоагулационни нарушения.