Синдром на Рет / Rett Syndrome, Methyl-CpGbinding proteine 2 / MECP2 / секвениране по Sanger

Синдромът на Рет (Rett syndrome) е рядко генетично неврологично разстройство, което засяга начина, по който се развива мозъкът. То води до прогресивна загуба на двигателни умения и езикови способности. Засяга предимно момичета.

Повечето бебета със синдрома на Рет изглежда се развиват според очакванията през първите шест месеца от живота си. След това те губят уменията, които са имали преди - като способността да пълзят, да ходят, да общуват или да използват ръцете си.

С течение на времето децата с това заболяване имат все по-големи проблеми с използването на мускулите, които контролират движенията, координацията и комуникацията. Синдромът на Рет може да причини също гърчове и интелектуални затруднения. Необичайни движения на ръцете, като повтарящо се триене или пляскане, заместват целенасоченото използване на ръцете.

Въпреки че заболяването не се лекува, в момента се проучват потенциални методи за лечение. Към днешна дата терапията се фокусира върху подобряване на движенията и комуникацията, овладяване на гърчовете и осигуряване на грижи и подкрепа за децата и възрастните със синдрома на Рет и техните семейства.

Тестването за промени в MEPC2 гена може да потвърди диагнозата.

‍

‍

‍