Синдромно и несиндромно затлъстяване в детска възраст – диагностичен тест
Търсене на на мутации, свързани със затлъстяване и повишен апетит
Централна регистратура 2 отвори врати (София, ж.к. „Лозенец“, ул.„Златен рог“ 12)
10
800
лв.
Кръв
3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв
Генетика
Генетични предразположения
Генетични предразположения
Този тест включва скрининг за мутации в SIM1 гена при синдромно и несиндромно затлъстяване в ранна детска възраст, както и анализ за търсене на големи делеции и дупликации в следните гени: LEPR, POMC, LEP, SIM1, MC3R, MC4R. SIM1 генът кодира транскрипционен фактор, отговорен за формирането на супраоптичния и паравентрикуларния нуклей на хипоталамуса. Мутации в този ген се свързват със затлъстяване в ранна детска възраст, силен глад и повишен апетит (хиперфагия).
Диагностичен обхват : LEPR, POMC, LEP, SIM1, MC3R, MC4R
Диагностичен метод: Секвениране по Sanger
Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв
Срок за издаване на резултат: 10 работни дни
Клинично приложение: Затлъстяване в ранна детска възраст.