Spinal muscular atrophy with respiratory distress 1; SMARD1 (Spinal muscular atrophy, distal, autosomal recessive, 1; DSMA1) / IGHMBP2 / секвениране по Sanger
SMARD1/ DSMA1/ IGHMBP2 /
SMARD1/ DSMA1/ IGHMBP2 /
Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)
Генетика
Редки заболявания
Редки заболявания