Спинална мускулна атрофия / Spinal muscular atrophy / SMN1 / MLPA

Спиналната мускулна атрофия е наследствено състояние, което се дължи на липса (т.нар. делеция) на конкретна част и на двете копия на SMN1 гена. Наблюдава се дегенерация на двигателните неврони, мускулна слабост и прогресираща инвалидизация. Има няколко форми. Тип 1 засяга деца в най-ранна детска възраст, като изходът е летален преди навършването на първата им година. При другите типове СМА се стига до тежка инвалидизация и неблагоприятен изход на по-късен етап от живота на пациента.

Лечението на СМА е симптоматично и включва основно рехабилитация и специални грижи главно от страна на родителите на малките пациенти. Огромна надежда за засегнатите семейства дава новото поколение генна терапия, въведена отскоро и в България, преди прилагането на която е задължителен генетичният анализ за определеляне на броя копия на SMN2 гена.

Официални данни за честотата на носителство на СМА за България не са налични, но по литературни данни тя е 1/45 за бялата раса. Статистически изчислено, това са повече от 150 000 човека в страната.

Рискът за раждане на дете, засегнато от Спинална мускулна атрофия в семейство, в което и двамата партньори са носители, е 25%. Превенцията се изразява в изследване за носителство при родствениците на семейства с вече родено дете със СМА, както и извършването на пренатална диагностика в ранните месеци на бременността при засегнати семейства.

Диагностичен обхват: SMN1 / SMN2

Диагностичен метод : MLPA за търсене на делеции на екзони 7 и 8 на SMN1 гена и определяне на броя копия на SMN2 гена

Вид проба: Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)

Срок за издаване на резултат: 10 работни дни

‍Клинично приложение: Потвърждение на клиничната диагноза; Tестване за носителство в незасегнати членове на семейството; Определяне на брой копия на SMN2 гена при пациенти със СМА във връзка с прилагане на генна терапия.

‍