Таласемия и хемоглобинози
Изследване за нарушения в производството на хемоглобин.
Изследване за нарушения в производството на хемоглобин.
EDTA. Сутрин до 10:00 ч., на гладно.
Хематология
Хемоглобинопатии
Хемоглобинопатии
Таласемията е група наследствени заболявания, които засягат количеството хемоглобин, произвеждано от човека. Молекулите на хемоглобина (Hb) се намират във всички червени кръвни клетки и са причината за червения им цвят. Те свързват кислорода в белите дробове, пренасят го през кръвния поток и го освобождават в тъканите на тялото.
Мутациите в гените, кодиращи глобиновите вериги, могат да причинят нарушения в производството на хемоглобин. Съществуват 4 гена, кодиращи алфаглобиновите вериги, и 2 гена, кодиращи бетаглобиновите вериги.
Наследствените нарушения в производството на хемоглобин се разделят на две категории:
- Таласемия: намалено производство на нормални хемоглобини
- Хемоглобинопатия: производство на абнормна хемоглобинова молекула
Таласемиите са група заболявания, при които мутации в един или повече от гените за алфа или бета глобин водят до намаляване на количеството на произвеждания HbA. Това води до намаляване на HbA, относително увеличаване на количеството на второстепенните хемоглобини HbA2 и HbF и може би до откриване на необичайни видове хемоглобин.
Таласемиите обикновено се класифицират по вида на глобиновата верига, чийто синтез е намален. Те са алфа таласемия (дължи се на делеция или мутация в едно или повече от 4-те копия на гена за алфаглобин); бета таласемия (дължи се на мутации в единия или в двата бета-глобинови гена. Тя е най-често срещаната в България в нейната хетерозиготна форма). Идентифицирани са от 100 до 200 мутации, но само около 20 от тях са често срещани. Тежестта на анемията, причинена от бета таласемия, зависи от това кои мутации са налице и дали те намаляват производството на бета глобин или го премахват напълно . Различните видове бета таласемия включват:
- Бета таласемия черта. Човек с това състояние има един нормален ген и един с мутация. Обикновено тези хора нямат други здравословни проблеми освен микроцитоза (малки червени кръвни клетки) и евентуална лека анемия, която не реагира на добавки с желязо. Тази генна мутация може да се предаде на децата на засегнатия.
- Таласемия интермедия. При това състояние засегнатото лице има два абнормни гена, но все още произвежда известно количество бетаглобин. Тежестта на анемията и здравословните проблеми зависят от наличните мутации.
- Таласемия майор (наричана още анемия на Кули). Това е най-тежката форма на бета-таласемия. Пациентът има два абнормни гена, които причиняват силно намалено или напълно липсващо производство на бетаглобин, което не позволява производството на значителни количества HbA. Това състояние обикновено се появява при бебета след 3-месечна възраст и причинява животозастрашаваща анемия. Тази анемия изисква доживотни редовни кръвопреливания и значителни постоянни медицински грижи.
Други форми на таласемия се появяват, когато генът за бета-таласемия се унаследява в комбинация с ген за вариант на хемоглобина. Най-важните от тях са:
- HbE - бета таласемия. HbE е един от най-често срещаните хемоглобинови варианти (предимно при хора от югоизточна Азия).
- HbS - бета таласемия или сърповидноклетъчна - бета таласемия. HbS е един от най-известните хемоглобинови варианти. Наследяването на един ген за HbS и един ген за бета таласемия води до HbS-бета таласемия. Тежестта на състоянието зависи от количеството бетаглобин, произвеждано от гена бета. Ако не се произвежда бета глобин, клиничната картина е почти идентична със сърповидноклетъчната болест.
Изследването включва следните показатели:
• HbA
• HbA2
• HbF
• HbA - (KEF)
• HbA2 - (KEF)
• HbF - (KEF)
• HbS