Венозна кръв
Генетика
Фармакогенетика
Фармакогенетика
Тиопурин метилтрансферазата (TPMT) участва в метаболизма на лекарствени препарати от групата на тиопурините като Azathioprine, Mercaptopurine и Thioguanine. Те се използват като имуносупресанти за лечение на болест на Крон, улцерозен колит, ревматоиден артрит, остра лимфобластна левкемия, след трансплантация и др. При намалена TPMT-активност се увеличава концентрацията на цитотоксичните 6-тиогуанинови нуклеотиди (TGNs).
Генетичният тест, който предлагаме, позволява индивидуално определяне на подходящи начални дози тиопуринови медикаменти на базата на TPMT-статуса и намаляване на риска от развитие на миелосупресия. TPMT-генотипиране преди започване на тиопуринова терапия е препоръчително според U.S. Food and Drug Administration и според насоките на Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (Relling et al., 2011).
Диагностичен обхват: TPMT
Диагностичен метод: Секвениране по Sanger / RFLP
Вид проба: Венозна кръв
Срок за издаване на резултат: 10 работни дни
Клинично приложение: Дозиране на тиопурини.