TruSight Oncology Comprehensive (TSO) (Изчерпателно Геномно Профилиране при онкологични заболявания, Comprehensive Genomic Profiling – CGP)

TruSight Oncology Comprehensive (TSO)

(Изчерпателно Геномно Профилиране при онкологични заболявания, Comprehensive Genomic Profiling – CGP)

Необходим материал:

туморно блокче (FFPE), на което се прави оценка на качеството преди извършване на анализа

Генетичното изследване TruSight Oncology Comprehensive (TSO) представлява изчерпателно геномно профилиране (CGP) на оперативно отстранена туморна тъкан или биопсичен материал. Тестът се извършва в Генетична медико-диагностична лаборатория “Геника“ от сертифицирани молекулярни биолози и има за цел да идентифицира соматични мутации в тумора. Анализът обхваща 517 гена и се базира на секвениране от следващо поколение (NGS). Осъществява се върху туморна тъкан, фиксирана във формалин и включена в парафиново блокче (FFPE), като се търсят и анализират най-често срещаните видове геномни промени, включващи:

единични нуклеотидни варианти (SNV),

множествени нуклеотидни варианти (MNV),

инсерции и делеции,

генни дупликации (CNV) на ниво ДНКи

генни фузии и сплайс варианти на ниво РНК.

Tестът определя и имунотерапевтични биомаркери, като микросателитната нестабилност (MSI) и туморен мутационен товар (TMB), които са от значение за определяне на имунотерапевтичния отговор. Резултатът предлага интерпретация на терапевтичната значимост на 117 одобрени лекарства (FDA, EMA), включително 49 таргетни терапии и 680 клинични изпитвания.

CGP трансформира диагностиката на онкологичните заболявания. С нарастващия брой биомаркери, одобрени терапии и клинични изпитвания, се увеличава рискът от пропускане на критично важна информация при тестване на отделни биомаркери или панели от малък брой таргетни гени. Повечето методи не позволяват определяне на туморния мутационен товар (TMB), важна характеристика за прогнозиране на имунотерапевтичния отговор. CGP, базиран на секвениране от следващо поколение (NGS), предлага решение на тези предизвикателства. Един единствен тест предоставя изчерпателна информация за генетиката на тумора и подпомага избора на подходящ терапевтичен подход. Изчерпателното геномно профилиране на солидни тумори е високочувствителен анализ, който осигурява прецизност при избора на терапия, в резултат на което се повишава ефективността на лечението и преживяемостта на пациента.‍

Предимства на TruSight Oncology Comprehensive (EU)

✔ По-широк обхват на анализ в сравнение с другите генетични тестове – изследват се 517 гена, на ниво ДНК и РНК, обхващайки както чести, така и редки генетични изменения за повече терапевтични възможности. В теста е включен и анализ на биомаркери за имунотерапия като туморен мутационен товар (TMB) и микросателитна нестабилност (MSI).

✔ Бързи и надеждни резултати – получаване на резултати в рамките на до 20 работни дни. За разлика от повечето тестове, които анализират само един или ограничен брой гени, този тест предоставя цялостен генетичен профил на тумора, използвайки иновационната технология за секвениране от следващо поколение (NGS). Така се осигурява не само навременно, но и по-ефективно таргетно лечение

✔ Избор на най-подходяща терапия – един единствен тест предоставя изчерпателна информация за генетиката на тумора и подпомага избора на най-ефективен терапевтичен подход, включващ химиотерапия, таргетна терапия или имунотерапия.

✔ По-малко биопсичен материал – в сравнение с традиционните методи.

‍

За кого е подходящо изследването?

Тестът е предназначен за пациенти със солидни тумори, при които е необходимо детайлно генетично профилиране за избор на персонализиран терапевтичен подход.

Диагностичен обхват: 517 гена, свързани с онкологични заболявания

Срок за издаване на резултат: 10 до 20 работни дни

Цена на теста: 4800 лева