EDTA - 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв
Фертилитет
Преждевременна яйчникова недостатъчност
Преждевременна яйчникова недостатъчност
Преждевременна яйчникова недостатъчност (Premature ovarian failure - POF) или първична яйчникова недостатъчност (Primary ovarian insufficiency - POI) представлява нарушение на нормалната функция на яйчниците преди навършване на 40 годишна възраст. POF е една от основните причини за безплодие при жените. При 1-2% от тях се наблюдава POF преди 40-годишна възраст и около 0.1% преди 30-годишна възраст.
POF може да бъде представена много рано като дефект в пубертета. В зависимост от възрастта, в която се появат, нарушенията могат да се проявяват като първична аменорея (PA), без първи цикъл (menarche) или вторична аменорея след пубертетa. Етиологията на POF е силно хетерогенна като 12% от случаите представляват хромозомни аномалии. Много често се наблюдава фамилна история.
Диагностичен обхват: BMP15
Диагностичен метод: Секвениране по Sanger
Вид проба: 3-6 ml венозна кръв / 2 ml периферна кръв
Срок за издаване на резултат: 10 работни дни