von Willebrand фактор / VWF / секвениране по Sanger – конкретни мутации
von Willebrand фактор /VWF/ секвениране по Sanger – конкретни мутации
von Willebrand фактор /VWF/ секвениране по Sanger – конкретни мутации
Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)
Генетика
Редки заболявания
Редки заболявания
Факторът на фон Вилебранд (vWF или VWF) е белтък, който е един от няколкото компонента на системата за кръвосъсирване, които работят заедно и последователно, за да спрат кървенето в тялото.
Обикновено, когато кръвоносният съд е увреден и започне кървене, VWF образува адхезивен мост между активираните клетъчни фрагменти, наречени тромбоцити, и мястото на увреждането. Това е последвано от струпване (агрегация) на тромбоцитите на мястото и поредица от действия, наречени активиране на каскадата на коагулацията, в резултат на което се образува стабилен кръвен съсирек.
VWF влияе допълнително върху съсирването, като въздейства върху наличието на коагулационен фактор VIII. VWF пренася фактор VIII в кръвта, увеличава неговия полуживот и го освобождава при необходимост. Ако количеството на функционалния VWF е недостатъчно, тогава се нарушава адхезията и агрегацията на тромбоцитите, нивата на фактор VIII могат да бъдат намалени, образуването на кръвен съсирек отнема повече време и следователно кървенето се удължава. Този недостиг причинява състояние, наречено болест на фон Вилебранд (VWD).
VWD е най-честото наследствено нарушение на кръвосъсирването. Това е група състояния, свързани с продължително кървене поради недостиг и/или дефект на VWF. VWD се разделя на различни типове и подтипове, включително:
- Тип 1 - при този тип VWD се наблюдава намаляване на количеството на произвеждания VWF, но VWF функционира нормално. Нивата на фактор VIII също обикновено са ниски, но може да са нормални. Това е най-разпространеният тип VWD, който представлява около 75% от случаите. Той обикновено причинява синини и леко до умерено кървене, като например постоянно кървене от носа, обилна менструация и продължително кървене след раждане, травма, стоматологични процедури и операции. Симптомите и тежестта на кървенето се различават при отделните хора и при отделните епизоди.
- Тип 2 - този тип е свързан с нормално количество VWF, но VWF не функционира нормално. Кървенето може да бъде по-тежко при този с този тип. Тип 2 се разделя допълнително на типове 2А, 2Б, 2М и 2Н.
- Тип 3 - този рядък тип е свързан с много малко производство на VWF, много ниски нива на фактор VIII и умерени до тежки симптоми. Често се открива в кърмаческа възраст поради ранни епизоди на кървене.
В редки случаи VWD може да се дължи на придобит дефицит на VWF, при който няма фамилна или лична анамнеза за кръвоизливи до момента, в който се появят признаците и симптомите.
Защо да се изследвате?
За да се определи причината за необясними прекомерни или повтарящи се епизоди на кървене, за диагностициране на болестта на фон Вилебранд (VWD) и за разграничаване на различните видове VWD
Кога да се изследвате?
При лична или семейна анамнеза за тежко, продължително и/или спонтанно кървене; когато лекарят подозира нарушение на кръвосъсирването.
Каква проба се изисква?
Венозна кръв.
Необходима ли е подготовка за теста?
Не.
Клинично приложение: Нарушения на кръвосъсирването.