Вродена надбъбречна хиперплазия ВНХ / CYP21A2 / MLPA
Вродена надбъбречна хиперплазия ВНХ / CYP21A2 / MLPA
Вродена надбъбречна хиперплазия ВНХ / CYP21A2 / MLPA
Венозна кръв с К2EDTA (лилава епруветка)
Генетика
Редки заболявания
Редки заболявания
Вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) е резултат от дефицит на един или друг от ензимите на биосинтеза на кортизол. В около 95% от случаите на вродена надбъбречна хиперплазия нарушението е в областта на fasciculata на надбъбречната кора, така че 17-хидроксипрогестерон (17-OHP) да не се превръща в 11-дезоксикортизол. Поради дефектния синтез на кортизол, нивата на АСНТ се повишават, което води до свръхпроизводство и натрупване на предшественици на кортизол, по-специално 17-ОНР. В резулт се получава прекомерно производство на андрогени, което води до вирилизация.
Диагностичен обхват: Изследват се генетични варианти в гените : CYP21A2
Диагностичен метод : Секвениране по Sanger / MLPA
Срок за издаване на резултат: 10 работни дни
Клинично приложение: Адреногенитален синдром.
Адреногенитален синдром