NewBornCare - скринингов тест за генетични заболявания при новородени, бебета и деца

СМДЛ „Геномен Център България“, част от ГМДЛ „Геника“ представя NewBornCare - скринингов тест за генетични заболявания, които засягат развитието на новородените, бебетата и децата. При съмнение за заболяване, колкото по-рано се докаже какъв конткретно е дефектът, толкова по-бързо може да се започне целенасочена терапия, която от своя страна намалява риска от необратими увреждания.

Бебето Ви може да бъде изследвано по всяко време след първите 24 часа на раждането до ранна детска възраст. Ранното откриване на заболяване позволява предотвратяване на появата на симптоми, или свеждането им до минимум, намаляване на въздействието на заболяването върху общото състояние и на времето за поставяне на диагноза, както и започване на терапия във възможно най-ранен етап.

Гените, които се изследват са 140 и са свързани със заболявания, проявяващи се в кърмаческа възраст, които потенциално подлежат на лечение или проследяване.

Изследването се извършва като се взема кръв от петата или пръста на новороденото/детето върху филтърна бланка или в епруветка с EDTA и венозна кръв от майката и бащата. ДНК се изолира и се подготвя ДНК библиотека за секвениране от ново поколение, резултатите се анализират със специализирани софтуери. Следва издаване на резултат, семейството получава генетична консултация.

‍